Гены играют более важную роль в церебральном параличе, чем считалось ранее

Новое исследование канадских ученых показало, что генетические факторы играют более важную роль в возникновении церебрального паралича, чем считалось ранее. Это открытие должно помочь найти новые методы лечения и профилактики нарушений двигательных функций и координаций.

Новые генетические причины, повышающие вероятность церебрального паралича (ЦП), были обнаружены канадскими учеными из McGill University и больницы SickKids.

По официальным данным, в США церебральный паралич является самым распространенным заболеванием, вызывающим детскую инвалидность, связанную с проблемами передвижения. Это заболевание может вызывать нарушения движений, затрудненность движений конечностями, нарушение координации, мышечные судороги. Примерно половина детей, страдающих церебральным параличом, имеют также и эпилепсию.

Почти 60% детей с ЦП могут самостоятельно ходить, еще примерно 12% таких детей могут ходить при помощи специальных устройств, а более 30% детей имеют ограниченное передвижение или вообще не могут ходить самостоятельно. В США ЦП бывает у двух из каждой тысячи новорожденных малышей.

Из-за чего возникает эта болезнь? Из-за инфекций и асфиксии (нехватки кислорода), которые отрицательным образом влияют на мозг ребенка. Поэтому никаких регулярных генетических тестирований среди больных ЦП детей не проводилось.

Исходя из результатов своего исследования, канадские ученые утверждают, что генетические исследования должны стать частью стандартной практики оценки случаев ДЦП (детского церебрального паралича).

Канадские ученые провели генетические тестирование 115 детей с церебральным параличом, а также их родителей.

Оказалось, что примерно 10% детей имели вариации числа копий генов (CNVs), затрагивающие гены, которые считаются клинически значимыми для ЦП. Вариации числа копий гена вносят структурные изменения в ДНК генома, что может привести к болезни. Во всем мире менее 1% людей имеют CNV.

Ученые также выяснили, что в развитии ДЦП участвуют несколько видов генов. Это может объяснить, почему церебральный паралич вызывает нарушения движений и мышечные судороги, как при аутизме.

Открытие канадских ученых должно помочь найти новые методы лечения, профилактики и реабилитации ДЦП. Генетическое тестирование должно стать частью стандартной комплексной оценки случаев ДЦП.

Результаты этого исследования канадских ученых были опубликованы в журнале Nature Communications.