Выявлены мутации генов, часто встречающихся в меланомах

Значение генетических мутаций в формировании и росте меланомы прекрасно известна. Однако, примерно 30% генетических изменений в меланомах были в «тени». Недавно в Йельском университете в Нью-Хейвене выявили новые мутировавшие гены, которые часто встречаются в этой злокачественной опухоли.

В своем исследовании американские ученые проанализировали мутации в более чем 200 образцах меланомы, взятых у людей, имеющих это опасное заболевание.

В своей статье, напечатанной недавно в журнале NG, американские ученые выражают надежду, что их открытие поможет использовать более целенаправленное лечение для лечения самого агрессивного рака кожи, чем раньше.

Меланома является наименее распространенным видом рака кожи. Однако, это самый опасный вид рака кожи. Согласно прогнозу Американского онкологического общества, в текущем году в США почти у 74 тыс. человек будет выявлена меланома, а почти 10 тыс. человек умрут из-за этого заболевания.

Известно, что меланома начинается в пигментных клетках, производящих меланоциты (специальные клетки кожи, вырабатывающие меланин). Некоторые мутации уменьшают способность человека защищаться от вредного воздействия ультрафиолетового излучения (например, солнечному свету). Ультрафиолетовое излучение наносит вред ДНК клеток. В результате, наносится ущерб генам, которые определяют, как клетки растут и делятся, приводя к злокачественным опухолям.

Команда ученых из YU, в составе генетиков, фармакологов, онкологов и биологов, проанализировала мутации в меланомах 200 человек. Они подтвердили, что одна из главных ролей в развитии меланомы принадлежит гену под названием NF1. Но еще более важная роль в развитии самого опасного рака кожи принадлежит генам BRAF и NRAS.

«Почти 45% меланом, не зависящих от BRAF и NRAS, имеют плохую функцию гена NF1. Поэтому мы делаем вывод, что он играет важную роль в развитии данного вида злокачественной опухоли», - рассказал Майкл Краутхаммер, один из соавторов этого исследования.

Краутхаммер также отмечает, что хотя NF1 является третьим по значению мутировавшим геном, сам он не может привести к раку. В кластере мутировавших генов, необходимых для развития меланомы, насчитывается их около ста.

Благодаря работе ученых из YU врачи теперь могут более точно диагностировать меланому, а также предложить для нее индивидуальную терапию.

Ранее британские ученые из института Wellcome Trust Sanger пришли к выводу, что примерно 25% здоровых клеток кожи имеют мутации, связанные с раком. В частности, многие нормальные клетки содержат мутации, связанные с плоскоклеточным раком, общим раком кожи.