Ученые научились по мутации определять риск развития лейкемии

В Гарвардской медицинской школе и в Массачусетском технологическом институте в результате исследований научились определять мутации крови, наличие которых на 10% увеличивает риск развития рака крови. При этом, с такими мутациями у человека на 5% повышается риск развития лейкемии в течение пяти лет. Мутации не врожденные, а развиваются с возрастом.

Рак крови (он же лейкоз) представляет собой несколько злокачественных заболеваний, различных по этиологии. Есть три основных группы рака крови: лейкемия, а также лимфома и миелома. Некоторые виды этих смертельных опухолей встречаются чаще, чем другие. Для всех этих групп характерно лечение химиотерапией, лучевой терапией, а при определенных обстоятельствах применяется пересадка стволовых клеток или костного мозга.

Ежегодно во всем мире регистрируется сотни тысяч новых случаев рака крови. Так, например, в Великобритании ежегодно диагностируется 25 000 новых случаев этой смертельной болезни. В США сейчас каждые 3 минуты ставится такой диагноз.

Недавно две команды ученых из Гарвардской медицинской школы и из Массачусетского технологического института провели свои собственные исследования, в которых пришли к похожим результатам. Они научились определять мутации крови (предраковые генетические мутации), наличие которых увеличивает риск развития рака крови. Эти мутации развиваются в генах, которые, как известно ученым, связаны с раком крови.

Мутации не врожденные – они развиваются с возрастом. Ученые считают, что эти изменения происходят в стволовых клетках крови.

«Люди думают, что болезнь приходит внезапно. Т.е. сегодня, например, человек, был здоровым, а завтра вдруг заболел. На самом деле большинство болезней развиваются постепенно, на протяжении нескольких месяцев или лет. Наши знания о предраковых генетических мутациях в генах помогут как можно раньше диагностировать рак», - сказал Стив МакКорролл из Гарвардской медицинской школы.

В Гарвардской медицинской школе и в Массачусетском технологическом институте подошли нестандартно к вопросу изучения мутировавших генов при раке крови. Почему? Дело в том, что большинство ученых ранее при генетических исследованиях сосредотачивались на геномах во время поздних стадий рака. Так пытались найти мутировавшие гены. Теперь же в ГМШ и в МТИ исследование по нахождению предраковых генетических мутаций проводились на ДНК людей, которые не имели рака или других заболеваний крови.

Ученые обнаружили, что у людей в более позднем возрасте рак крови в 10 раз встречался чаще, если ранее в их стволовых клетках крови были найдены определенные мутации.

Эти предраковые мутации легко выявить при помощи секвенирования ДНК. Они редко встречаются в крови людей в возрасте до 40 лет. Но после 40 лет такие мутации становятся все более распространенными. Они встречаются у 10% людей в возрасте старше 70 лет.

Как мы уже говорили, предраковые мутации происходят в стволовых клетках крови. Мутировавшие клетки начинают быстро размножаться, и наступает момент, когда они составляют уже большую долю клеток в крови человека. Ученым удалось установить, что большинство таких изменений происходят только в трех генах: DNMT3A, TET2 и ASXL1.

В России в 2013 году насчитывалось около 50 тыс. человек, больных раком крови. Академик РАМН Валерий Савченко считает, что при правильном лечении можно вылечить до 90% случаев острых лейкозов (но это зависит от формы заболевания).