В США разрабатывают новую генную терапию для лечения гемофилии

Американские ученые из Детской больницы Филадельфии выявили в организме человека мутантный белок, с помощью которого можно будет лечить гемофилию (наследственное заболевание, связанное с нарушением процесса свертывания крови). Существующие методы лечения этой болезни стоят слишком дорого и требуют очень много времени.

Речь, в частности, идет про белок FIX-Padua, который помог ученым заметно снизить симптомы гемофилии при лабораторных испытаниях на собаках с тяжелой формой этого заболевания.

Гемофилия – наследственное заболевание, вызванное мутацией в гене, который ответственен за производством белков, при котором нарушен процесс свертывания крови. Из-за этого у людей, склонных к гемофилии, наблюдается внутреннее кровотечение (особенно в суставах из-за травмы).

Существует три типа гемофилии, из которых два – основные. К основным типам относятся гемофилия А и В. При гемофилии А в кров наблюдается слишком маленькое количество антигемофильного глобулина под названием фактор VIII (такое заболевание встречается примерно в 80% случаев). При гемофилии В нарушено образование вторичной коагуляционной пробки из-за недостаточности фактора плазмы IX.

Носителем гемофилии была королева Великобритании Виктория (1819-1901 гг). Она предала этот ген по наследству своему сыну Леопольду, а при «помощи» своих дочерей – членам королевских семей Испании, России и Германии. Это заболевание является достаточно редким. Так, например, в США около 20 000 человек болеют гемофилией. Но при этом ежегодно в Соединенных Штатах рождаются около 400 детей с подобным наследственным заболеванием.

Поиск новых методов лечения гемофилии

Сейчас самым распространенным способом лечения гемофилии является заместительная терапия, при которой с помощью уколов пациент получает недостающий фактор свёртываемости крови.

Однако, такое лечение имеет существенные недостатки – при тяжелой форме этой болезни нужны частые инъекции. Это дорого (примерно 300 000 долларов в год на одного пациента) и требует много времени. Кроме того, у некоторых больных вырабатываются антитела, которые атакуют и разрушают факторы свертывания крови. Из-за этого лечение не эффективно.

Несколько последних лет врачи, в качестве альтернативного метода лечения гемофилии, использовали генную терапию. При таком методе лечения удаляется мутированная последовательности ДНК, после чего она замещается геном, восстанавливающим нормальный синтез фактора IX. Но этот метод имеет недостаток – сильный иммунный ответ.

Мутантный белок FIX-Padua поможет при гемофилии

В 2009 году в Италии ученые случайно выявили в организме человека мутантный белок под названием FIX-Padua, который, как оказалось впоследствии, обладает способностью бороться с гемофилией. В последствии в Детской больнице Филадельфии провели лабораторные испытания белка FIX-Padua на трех собака с тяжелой стадией гемофилии.

В результате эксперимента у собак тяжесть гемофилии с тяжелой степени снизилась до легкой степени. При этом у них на протяжении 2 лет не было кровотечений. На белок FIX-Padua не последовало никакого иммунного ответа.

Свои выводы американские ученые в отношении FIX-Padua проверили на мышиной модели гемофилии, и получили аналогичные результаты.